二代测序技术在假肥大型肌营养不良分子诊断中的应用研究

二代测序技术在假肥大型肌营养不良分子诊断中的应用研究

陈晓春１，２

杨尧２何玺玉２王春枝２王艳２刘欣２吴虹林２

１、安徽医科大学研究生学院２、北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心

［摘要］目的　对临床确诊为假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ　ｍｕｓｃｕｌａｒ　ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ／ＢＭＤ）患儿进行基因检测，分析其基因突变类型，并比较分析检测方法的优劣。方法　以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象，根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥大型肌营养不良患儿６例，应用二代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因突变类型，应用多重链接依赖探针扩增技术（　Ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ　Ｌｉｇａｔｉｏｎ－Ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ　Ｐｒｏｂｅ　

Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ＭＬＰＡ）和Ｓａｎｇｅｒ技术进一步验证基因突变情况。

［关键词］肌营养不良　　；　　ＭＬＰＡ　　；　　二代测序　　；　　点突变

晚期早产儿并发症及临床护理研究

闫菲

内蒙古医科大学附属医院儿科新生儿病房

［摘要］目的　分析晚期早产儿临床并发症发生情况，探讨晚期早产儿护理管理策略。方法　回顾性统计本院新生儿病房２００９年５月至２０１１年５月收住院的１３０例胎龄３４周至３６＋６周的早产儿为观察组，随机选择同期足月新生儿１００名为对照组，分析两组临床并发症发生情况。结果　观察组呼吸系统疾病、喂养不耐受、高胆红素血症、糖代谢紊乱、感染、体温异常（％）均高于对照组分别为［６．０ｖｓ１６．９；８．０ｖｓ２６．１；２３．０ｖｓ３４．６；２．０ｖｓ１２．３；２．０ｖｓ６．１５；３．０ｖｓ１１．５，Ｐ均＜０．０５］。结论　晚期早产儿与足月新生儿相比更容易出现一些临床并发症，应该重视晚期早产儿的治疗和护理，并制定相应的护理与治疗策略是必要的。

［关键词］护理　　；　　并发症　　；　　晚期早产儿

　　　　７３７例高胆红素血症

足月新生儿的ＬＣ－ＭＳ／ＭＳ氨基酸谱和酰基肉碱谱分析

刘海洪

陈洪清

王春枝

何玺玉

北京军区总医院附属八一儿童医院

［摘要］目的　应用串联质谱技术对足月新生儿高胆红素血症患儿的氨基酸和酰基肉碱进行分析，探究氨基酸和酰基肉碱在高胆红素血症发病机制中的作用。方法　选择２００９年２月至２０１０年２月本院新生儿科的７３７例诊断为高胆红素血症的足月新生儿，对照组为３０６例正常足月新生儿，收集干血斑样品进行串联质谱分析。结果　在Ｐ＜０．　０１的水平上，高胆红素血症患者和正常对照组血液中的９氨基酸、游离肉碱和１４种酰基肉碱浓度存在显著性差异。

［关键词］高胆红素血症　　；　　新生儿　　；　　串联质谱